Una cura assistenziale dedicata per i pazienti di “Lupus erimatoso sistemico” nel nuovo centro regionale alle Molinette

Annoverata tra le malattie rare, il lupus erimatoso sistemico si manifesta con un’infiammazione cronica ‒ la cui eziologia è sconosciuta ma dalle ricerche più recenti emergono diversi fattori di rischio che vi concorrono genetici, ambientali ed ormonali ‒ che interessa una o più parti specifiche del corpo, solitamente pelle, reni, articolazioni, cuore, sangue e sistema nervoso che diventano bersagli attaccati dal sistema immunitario che invece di proteggere l’organismo da virus e batteri, riconosce le cellule e i tessuti propri come estranei.

La reazione infiammatoria può causare danni ai tessuti ed organi e compromettere la loro funzionalità. Questo spiega il motivo per cui, la malattia, essendo complessa nella sua gestione multispecialistica e per la necessità di una diagnosi precoce per ridurre l’infiammazione che può arrivare ad arrecare danni seri e nonostante sia rara, richiederebbe di essere trattata presso un centro specialistico ad essa dedicato per poterla trattare meglio, attraverso la ricerca di nuove terapie, e poter offrire una migliore qualità di vita al paziente, bambino o adulto. Nei bambini si manifesta come negli adulti, tuttavia per i più piccoli il decorso è più grave, tra le malattie renali, cerebrali.

Ė di alcuni giorni la notizia dell’apertura in Piemonte di una clinica apposita per la cura di questa patologia. Si trova presso la Struttura Complessa di Reumatologia delle Molinette – Città della Salute e della Scienza di Torino, diretta dal dott. Enrico Fusaro e coadiuvata dal dr Luca Lo Sardo, si chiama Lupus Clinic i cui medici intendono prestare «una precoce presa in carico del paziente sin dalle primi fasi di sospetto diagnostico e un successivo follow-up» non solo ai cittadini del Piemonte ma anche provenienti da regioni limitrofe nelle quali manca questo tipo di servizio. L’azienda sanitaria spiega ancora nella nota che «l’approccio clinico – organizzativo è principalmente volto ad una gestione finalizzata ad evitare i flares (riacutizzazioni) di malattia, come evidenziato dalle raccomandazioni EULAR. A tale scopo si sta sviluppando uno specifico PDTA (percorso diagnostico terapeutico assistenziale)».

Tanto prima viene diagnosticato tanto più il paziente trae benefici, come la riduzione dei sintomi attraverso cure adeguate, e sollievo, dopo averne sofferto senza aver potuto identificare la patologia. La peculiarità di questa patologia è nella modalità con cui si manifesta, arrossamenti e dolori infiammatori possono presentarsi in fasi alternate a periodi di benessere generale e addirittura anche con la comparsa di nuovi sintomi. La diagnosi di solito è tardiva e per questo motivo un centro specialistico è utile per chi ne soffre. Non si guarisce dalla malattia ma la si può curare con terapie che possono arrestarne il decorso o controllarlo.

Il rapporto multidisciplinare è importante e necessario per la complessità di questa patologia che richiede un monitoraggio «stretto» del paziente, come viene spiegato. Infatti tra le terapie in uso vi sono i corticosteroidi i più spesso usati nel trattamento, soprattutto nella fase in cui la malattia si manifesta in modo severo interessando per lo più reni e sistema nervoso centrale; anche farmaci antimalarici ad azione immunomodulante (clorochina e idrossiclorochina), immunosoppressori e farmaci biotecnologici.

In Piemonte si stimano ogni anno tra un’ottantina e 340 casi e come fa osservare l’azienda sanitaria emerge un aumento triplicato di casi negli ultimi 40 anni.

L’iniziativa è dovuta anche al gruppo italiano Les (per info: lupus-italy.org) con il quale l’azienda sanitaria ha siglato un accordo per tale progetto; è presente, come organizzazione di volontariato sul territorio italiano sin dalla costituzione da parte di alcuni pazienti nel 1987, diventata poi onlus dal 1997 fino al 2019, a cui fanno parte malati di Les, parenti, amici e personale sanitario.

Quali sono i servizi presso la nuova Lupus Clinic delle Molinette per le persone malate di lupus erimatoso sistemico?

Per il direttore Enrico Fusaro del Dipartimento di Reumatologia di Torino il nuovo centro clinico assistenziale offre diversi benefici per il paziente, a partire da un’accessibilità ambulatoriale e un ricovero diurno o ordinario facilitati nel percorso assistenziale e reso con le prestazioni necessarie. Comporta poi nella gestione del paziente un’assistenza ambulatoriale più frequente, che si pone l’obiettivo di limitare i danni agli organi, di ridurne l’impatto in ambito lavorativo e sociale, di far un uso ragionevole del farmaco e ridurre l’aborto e il parto prematuro. Si avrebbe un coinvolgimento collaborativo tra medico di medicina generale e gli specialisti della Città della Salute e della Scienza unitamente all’opportunità di partecipare a trial clinici e far uso delle terapie sperimentali.

Quali sono i sintomi più comuni del Les?

Il gruppo Les italiano odv elenca diversi fattori che sembrano avere un ruolo determinante nello scatenare o nel modificare un processo autoimmune, genetici, ambientali interni o esterni come l’esposizione al sole, un’infezione virale o batterica, reazione ad alcuni medicinali, una ferita, un intervento chirurgico, stress o di tipo ormonale durante la fase della pubertà, la gravidanza e la menopausa.

Si aggira, dai dati di qualche anno fa, sui 1500-2000 casi ogni anno in Italia. Colpisce prevalentemente la popolazione femminile, nell’età della fertilità dai 15 ai 45 anni. Quando coinvolge i minori si parla di les pediatrico, giovanile e a insorgenza infantile. Come malattia è più diffusa tra la popolazione americana indiana e di discendenza asiatica. Sono maggiormente coinvolti negli organi gli uomini afroamericani, cinesi e ispanici.

I sintomi sono diversi da soggetto a soggetto e da forma lieve a severa, coinvolgendo una o più parti del corpo con manifestazioni in periodi di malattia che succedono a periodi di remissione. Secondo i medici dell’American College di Rheumatologia la diagnosi di Les si basa su una combinazione di almeno quattro, ma anche meno per i medici specializzati, tra 11 criteri individuati:

• artrite. Questa colpisce di più i bambini con Les causando gonfiore e dolore alle articolazioni, può essere migratorio
• sfogo a “farfalla”, rossore che compare tra le guance e il naso
• fotosensibilità all’esposizione del sole
• lupus discoide, sfogo cutaneo tondeggiante, squamoso sul viso, cuoio capelluto, orecchie, torace o braccia; più comuni nei bambini di colore rispetto ad altri gruppi razziali
• ulcere delle mucose, piccole piaghe nella bocca e nel naso, solitamente indolori, ma le ulcere nel naso possono causare perdita di sangue
• pleurite, infiammazione del rivestimento dei polmoni
• problemi renali, diffusi nei bambini con Les, che possono essere da lieve a molto grave nella forma.
• sistema nervoso centrale che comprende mal di testa, difficoltà di concentrazione e memoria, depressione e psicosi
• disordini delle cellule ematiche causate da anticorpi che le attaccano distruggendo i globuli rossi. I bambini con diminuzione delle piastrine possono sviluppare rapidamente lividi cutanei e presentare sanguinamento in diverse parti del corpo come tratto digerente, urinario, utero o cervello
• disturbi immunologici dovuti ad anticorpi che si trovano nel sangue che indicano il Les
• anticorpo antinucleo (ana) diretti contro il nucleo della cellula, presente in quasi tutti i pazienti con Les; un test positivo da solo non determina la presenza della malattia in quanto potrebbe risultare positivo anche in altre malattie e persino “debolmente positivo” nel 5-15 % dei bambini sani.

E nei bambini come insorge e si tratta il Les?

La Pediatric Rheumatology International Trials Organization (printo.it) spiega che la malattia si manifesta in modo uguale agli adulti con la differenza che il decorso tende ad essere più grave per i bambini.

I farmaci usati servono a ridurre l’infiammazione e prevenire complicanze riuscendo alle volte anche a controllarne i sintomi e a far regredire la malattia. I più usati sono i Fans antinfiammatori non steroide per il controllo del dolore dell’artrite che possono causare modifiche alla retina oculare, formare lividi e disturbi allo stomaco, antimalarici come l’idrossiclorochina per il controllo degli sfoghi cutanei fotosensibili come quelli di tipo discoide, corticosteroidi che possono far perdere la massa ossea, terapici immunosoppressivi e infine biologici.

Se presa in fase precoce può darsi che regredisca ma, come ammettono i pediatri reumatologici di Printo, non ha un esito prevedibile e di solito i bambini rimangono sotto cura continua e alla maturità viene seguito da specialisti per adulti.

Quanto incide nella loro vita di tutti i giorni?

Per i pediatri reumatologi della Printo i bambini conducono una vita piuttosto normale; un divieto è l’esposizione al sole eccessiva e ai raggi ultravioletti nelle discoteche che possono farlo riattivare o peggiorare il loro stato di salute. Affaticamento e demotivazione possono accompagnare i bambini per diversi mesi dopo aver concluso la fase acuta della malattia. Riguardo alla scuola il problema neurologico insorge se viene intaccata la memoria e la concentrazione o se si presenta mal di testa. L’attività fisica è incoraggiata ma senza far affaticare in modo eccessivo l’organismo.

A differenza del Les il lupus neonatale è raro ma transitorio, si trasmette nel feto e nel neonato attraverso il passaggio transplacentale di autoanticorpi materni specifici ed è caratterizzato per lo più da sfoghi che scompaiono nel giro di 3 – 6 mesi d’età senza lasciare postumi.

La quarta dose vaccinale può essere utile?

Uno studio brasiliano ha analizzato la risposta immunitaria al quarto vaccino a vettore mRna delle persone immunocompromesse nelle quali la terza dose con Sinovac non si era attivata. Pubblicato il 26 maggio di quest’anno sulla rivista Rheumatology, gli Autori Nadia E. Aikawa, Leonard VK Kupa, Clovis A. Silva et al. mostrano i risultati della loro ricerca condotta su 164 pazienti con la terza dose somministrata dagli esiti scarsi o assenti e la successiva somministrazione di una ulteriore dose, eterologa, 3 mesi più tardi. Le autorità sanitarie locali avevano approvato la quarta dose per l’atteso picco infettivo di Sars-CoV-2 della variante Omicron.

I pazienti avevano ricevuto due dosi inattivate di Sinovac con 28 giorni di intervallo in febbraio e in marzo 2021 e una terza dose o primo richiamo sei mesi più tardi in settembre 2021. La quarta dose con un vaccino diverso a mRna (Bnt12b2) fu somministrata in una singola dose dopo 90 giorni, nel mese di dicembre.

C’è stato un aumento sostanziale nella risposta anticorpale, affermano gli Autori facendo osservare anche come quasi il 20% dei pazienti era tuttavia ancora negativo all’antigene Sars-CoV-2 e rimanevano ad un elevato rischio di contrarre la malattia in modo severo.