Le malattie rare a ben vedere non sono così rare: per essere tali devono avere una prevalenza inferiore a 1 caso su 2mila abitanti, tuttavia il loro numero è elevato se si guarda alle 8mila circa diagnosticate finora. In Italia sono considerate dal 1998 una priorità nel Ssn. A che punto si trova la ricerca per poterle diagnosticare in modo precoce? La questione etica dell'adottabilità dal Ssn dei farmaci "orfani", il ruolo prezioso delle associazioni di pazienti sono alcuni degli aspetti di una realtà complessa che viene presentata in questo numero dedicato alle malattie rare da medici con un approccio multidisciplinare accompagnato da una testimonianza del dono dell'accoglienza di una vita davvero "speciale"