Malattie rare. Storie di vita e di speranza

Anche quest’anno la  campagna di sensibilizzazione internazionale per far conoscere pubblicamente il quadro generale delle  malattie rare e delle necessità delle  persone che ne sono colpite è  al via con la XI Giornata delle malattie rare  2018, intitolata Mostra che ci sei al fianco di chi è raro (Show  your rare, show  you care). Ancora una volta la ricerca medico-scientifica è al centro della Giornata con una novità, quella di richiamare l’attenzione sulla conoscenza e la cura delle malattie rare  facendo coinvolgere sia  le persone affette sia il pubblico  a sostegno delle loro sfide quotidiane accanto ai familiari.

Infatti in una rubrica intitolata «Tell your story!» persone con malattie rare o i loro  familiari  appaiono in primo piano,  raccontano  le loro storie di  sofferenze, di  difficoltà, di piccole e grandi conquiste incontrati lungo il percorso della malattia e  della loro vita, condiviso con altre persone accomunate dalla stessa diagnosi,  sul portale  www.rarediseaseday.org  per far conoscere al pubblico cosa significa vivere con una malattia rara e sollecitarne trattamenti e cure al mondo scientifico e un’agenda sul tema ai politici.

La prima campagna di sensibilizzazione iniziò nel 2008, lanciata a livello internazionale da Eurordis-Rare Diseases Europe,  federazione non profit costituita da  più di 700 associazioni di persone con malattie rare, in una sessantina di Paesi,  per  poter dare loro voce.  Nonostante gli sviluppi conseguiti nella  ricerca, sono state individuate  oltre 6 mila malattie rare,  stimati in Europa 30 milioni di persone che convivono con una malattia rara e nel mondo 300 milioni ma  per la maggior parte delle malattie censite non  vi sono ancora cure o per lo più  pochi trattamenti (Eurodis-Rare Diseases Europe, 29.01.2018 Out now – Rare Disease Day 2018 video!).

A Bruxelles, nel Parlamento europeo è allestita dal 27 febbraio al 2 marzo una mostra fotografica di Aldo Soligno, esposizione che fa parte  del progetto Rare lives, il significato di vivere una vita rara, un’iniziativa promossa da Uniamo, Federazione italiana delle malattie rare Onlus (www.uniamo.org),  che coordina la Giornata delle Malattie Rare in Italia,  in collaborazione con Eurordis.

Nell’Ospedale Bambino Gesù di Roma che ospita la sede italiana di Orphanet, importante database a livello mondiale  per le malattie rare, e vanta di essere una rete di eccellenza tra quelle europee nell’impegno della ricerca e cura di malattie genetiche “orfane di diagnosi”,  sono stati scoperti, negli ultimi anni, 17 nuovi geni malattia grazie alle analisi genomiche e identificate 16 nuove malattie prima non ancora classificate e offre un ambulatorio per i pazienti rari senza diagnosi, con un approccio multidisciplinare (www.ospedalebambinogesu.it, Malattie rare: una diagnosi per circa 350 bambini, 27 febbraio 2018) . Si precisa, poi, nello stesso articolo, riguardo alle malattie rare,  che  circa il 90% delle malattie ha un’origine genetica, che il ritardo medio nella diagnosi varia  tra i due e i sette anni e anche che due pazienti su 3 ricevono inizialmente una diagnosi sbagliata.

Il cardinale Peter Kodwo Appiah Turkson, prefetto del Dicastero per il Servizio dello Sviluppo Umano Integrale, nel suo messaggio per la XI Giornata (28.02.2018, vatican.va), lamenta dei  «grandi investimenti delle multinazionali dei farmaci, che finanziano quasi esclusivamente la ricerca sulle patologie più diffuse»  e trascurano le malattie rare,  richiamando l’attenzione alle autorità pubbliche a contribuire alla ricerca, tracciando anche la via, quella di una rete internazionale, una «cooperazione tra l’Organizzazione mondiale della Sanità, gli Stati e le grandi Organizzazioni non governative» e tra le aree di ricerca:  « sembra ormai imprescindibile che la medicina ambientale ne debba far parte; essa infatti valuta la correlazione delle  patologie rare con gli agenti ambientali sempre più incisivi, particolarmente nelle civiltà cosiddette industrializzate», citando  il Santo Padre quando ad una conferenza internazionale del 2016 disse che «molte malattie rare hanno cause genetiche, per altre  i fattori ambientali hanno un forte rilievo; ma anche quando le cause sono genetiche, l’ambiente inquinato funge da moltiplicatore del danno. E il peso maggiore grava sulle popolazioni più povere».