Gli strumenti del pediatra per individuare i piccoli malati rari Il progetto di prevenzione torinese "Pedine"

Introduzione
a cura di Enrico LARGHERO

La comunità umana si modella su valori eterni che rappresentano al contempo un punto di arrivo e di partenza. La società, dinamica per sua definizione, deve fondarsi tuttavia su principi cardine, gli unici in grado di porre le basi per il presente ed il futuro. A questa avventura possono e devono parteciparvi tutti, nessuno escluso. Tali regole valgono anche per la sanità, a maggior ragione quando l’oggetto della riflessione è rappresentato dalle malattie rare. Ci troviamo in questo caso in una situazione delicata in quanto, da un lato i malati coinvolti sono pochi, dall’altro le risorse sono scarse.

Di fronte alle molteplici difficoltà, dopo aver superato la desolazione, l’amarezza, lo sconforto e la rabbia, è fondamentale elaborare strategie in grado di ribaltare la prospettiva negativa. L’ostacolo pertanto non rappresenta più un muro invalicabile, ma un’opportunità per catalizzare energie in grado di oltrepassare le barriere.

I malati, i familiari, gli operatori sanitari, le associazioni e le Istituzioni devono creare delle colleganze, una rete virtuosa volta a tutelare tutte le fragilità. La testimonianza di Marisa Bobbio, pediatra di famiglia, si muove in tale direzione, dimostrando in modo tangibile quanto bene possano fare la volontà, l’impegno e l’amore per il prossimo. Il mondo che ci circonda sarà più vivibile soltanto se ciascuno di noi, come goccia nell’oceano, si impegnerà a renderlo migliore.

Vi sono uno-due bambini in media per ogni pediatra di famiglia

Le malattie rare colpiscono lo 0,05% della popolazione, quindi un caso ogni 2.000 persone, la maggior parte in età pediatrica. Si tratta soprattutto di malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari. Per un Pediatra di Famiglia, con in media 1.000 bambini da seguire, equivale a 1-2 casi tra i suoi assistiti.

Molte di queste condizioni sono altamente invalidanti con alta richiesta assistenziale. Anche se non è remunerativo investire in ricerca in questo campo e quindi le risorse terapeutiche sono limitate, negli ultimi anni, grazie alle migliori conoscenze dei meccanismi fisiopatologici e genetici che sostengono queste affezioni, sono disponibili nuove tecniche diagnostiche e nuovi schemi terapeutici, che in alcuni casi sono in grado di cambiare radicalmente la storia naturale di alcune di queste malattie.

Tutta la letteratura è concorde sul fatto che qualsiasi intervento terapeutico, sia tradizionale che innovativo, dia risultati direttamente proporzionali alla precocità di rilevazione dei primi segni o sintomi conseguendone la necessità di un’intercettazione precoce con presa in carico veloce e corretta.

A Torino, “Pedine”: progetto di prevenzione precoce per le malattie neuromuscolari nell’età dell’infanzia

Il Pediatra di Famiglia (PdF) ha uno strumento di lavoro che può ben inserirsi nel percorso di intercettazione precoce di malattie rare o croniche. Tale strumento è l’insieme delle visite-filtro denominate “bilanci di salute” (BdS) previsto in tutte le Regioni Italiane, calendarizzato in coincidenza con gli spazi temporali che vengono denominati «finestre di sviluppo», periodi ben definiti propri dell’età evolutiva dove apparati o interi sistemi si definiscono e perfezionano il loro sviluppo condizionando così tutte le successive età della vita.

I BdS rappresentano una presa in carico globale del bambino e della sua famiglia, con finalità diverse e più complesse rispetto ai normali controlli di salute. Attraverso queste visite il Pediatra di Famiglia esercita un ruolo di promozione della salute non limitato alla diagnosi, ma preventivo e favorente il processo di crescita del bambino.

Ben si inserisce in questo percorso il progetto Pedine (Promoting Early Diagnosis for Neuromuscolar Diseases) realizzato dai Pediatri di Famiglia e neuropsichiatri infantili (Npi) dell’AslTo5, in collaborazione con il Cr (centro di riferimento) dell’OIRM (Ospedale Infantile Regina Margherita).

Le malattie neuromuscolari (Mnm) ad esordio infantile appartengono in gran parte alle Malattie Rare. La diagnosi di Mnm nei neonati e nei bambini piccoli può essere difficile a causa dell’insorgenza spesso subdola: le conseguenze di una diagnosi ritardata o mancata hanno un impatto negativo sia in termini di prevenzione che di prognosi.

Il Pediatra di Famiglia diventa così indispensabile per l’intercettazione precoce di Mnm. Il progetto Pedine è la messa in pratica di un semplice ma innovativo protocollo basato sul rilievo di segni sentinella durante i BdS dal Pediatra di Famiglia e la realizzazione di un percorso preferenziale con conseguente presa in carico precoce a livello specialistico e la costituzione immediata di una rete efficiente in grado di gestire il bambino nel suo territorio, qualsiasi sia la diagnosi definitiva.

Il progetto esposto è paradigmatico perché lo schema utilizzato può essere declinato infinite volte, secondo le indicazioni della letteratura alla ricerca di segni o sintomi di malattie che, rare o meno che siano, possano trarre beneficio dall’intercettazione precoce.

Nell’ambito familiare ne soffrono non solo i caregiver ma anche i fratelli e le sorelle sani

Il Ssn più perfetto non potrà mai sgravare né sostituirsi alla famiglia per intero, alla quale sarà sempre richiesta una dotazione di resilienza notevole. Fino agli anni ‘80 l’attenzione veniva focalizzata essenzialmente sui genitori, caregivers per eccellenza, in particolare sulla madre. Iniziando dai Paesi Anglosassoni, l’attenzione si è allargata ai fratelli e sorelle «sani», definiti con un neologismo «sibling». Si tratta di un numero consistente, stimato dalla letteratura in Italia pari a circa 50.000 unità.

La presenza di un figlio «fragile» determina uno spostamento di attenzione genitoriale verso tale bambino, catapultando gli altri figli in una situazione (reale o percepita) di ridotta attenzione e di enorme responsabilità. Spesso vi è una sofferenza inespressa e inesprimibile che segna la vita dei sibling. Difficile accorgersi di loro, quasi sempre discreti ed in secondo piano, perché sanno di non dovere e non potere creare problemi. Quando possibile devono aiutare la famiglia ed essere parte di un sistema articolato e complesso, nel quale i genitori sono spesso quasi totalmente assorbiti dalle necessità del fratello o della sorella fragile.

Il vissuto della fratria si esprime con modalità differenti, che vanno dall’arricchimento dei valori umani a condizioni di isolamento che può determinare situazioni francamente patologiche, passando attraverso adattamenti intermedi più o meno riusciti. Fondamentale che il Pediatra di Famiglia intercetti eventuali sintomi di disagio e faccia emergere la presenza di difficoltà aiutando il sibling a esprimere i propri bisogni. Ciò comporterà per alcuni semplicemente una maggiore disponibilità da parte del PdF, mentre per altri l’avvio di un cammino psicoterapeutico vero e proprio. Essenziale che i sibling possano disporre di luoghi mentali e/o fisici nei quali esprimere la loro tristezza e angoscia, che abbiano tempo e attenzioni esclusive da parte della famiglia e possibilità di confronto tra pari.

© Bioetica News Torino, Febbraio 2023 - Riproduzione Vietata