Dopo venti anni si è completato il sequenziamento del genoma umano Pubblicata la prima sequenza nel 2001 nell'ambito del Human Genome Project

Nel 2001 veniva annunciata pubblicamente la scoperta clamorosa della sequenza di un genoma umano da parte di un gruppo internazionale di scienziati provenienti da Stati Uniti, Regno Unito, Giappone, Francia, Germania e Cina. Molto rimaneva però ancora da fare per produrre una sequenza completa. Ora a distanza di vent’anni, la rivista scientifica «Science» dedica un numero speciale alla scoperta dell’intera sequenza del genoma umano, intitolando la sua copertina del 1 aprile 2022, Riempiendo i vuoti si dischiude un genoma umano intero. Si è così risolto quell’8 per cento mancante, lasciato irrisolto dall’iniziale Humane Genome Project.

Si deve agli scienziati del Consorzio internazionale Telomere-to-Telomere (T2T) del National Institute of Standards and Technology (Nist) della Johns Hopkins University e della University della California. Hanno presentato una sequenza del genoma umano completa per mezzo della quale si comprendono i 3.055 miliardi di basi informative che compongono il nostro codice genetico; hanno aggiunto 200 megabasi di informazione genetica, ossia il valore del sequenziamento aggiuntivo di un intero cromosoma.

I ricercatori hanno detto che con l’essere riusciti a completare la sequenza si è potuto riempire gli spazi vuoti di nuove variazioni genetiche e correzioni di decine di migliaia di errori che prima non erano emersi ed avere una migliore analisi per più di 200 geni di rilevanza medica. Si parla di un genoma di riferimento (T2T). Viene spiegato in un articolo dell’Istituto nazionale di Standards and Technology statunitense (Nist) che dà notizia della loro scoperta (31 marzo 2022), che «quando i clinici e i ricercatori sequenziano il Dna per studiare o diagnosticare un disordine genetico, impiegano macchinari che producono stringhe di Dna, ciascuno rispecchia una sezione di un genoma di un soggetto di ricerca o di un paziente e che poi confrontano queste stringhe ad un “template (modello), chiamato genoma di riferimento, per avere un’idea in quale ordine collocarli».

Questa scoperta permetterà di diagnosticare malattie rare non ancora conosciute e progredire negli sviluppi della medicina personalizzata e della genetica mediante una comprensione della struttura, funzione ed evoluzione cromosomica esplorando i profili epigenetici e trascrizionali delle sequenze mancanti che non erano emerse prima.

Un aiuto prezioso è stato dato dagli sviluppi nel campo della genomica e delle tecnologie, tra queste ultime, il pacchetto di software e pc Phrap progettati appositamente. Le tecnologie impiegate nella ricostruzione del genoma negli ultimi anni novanta e agli inizi del 2000 erano limitate. L’attuale tecnologia può leggere 10 mila, 100 mila e un milione di basi informative alla volta. Si è potuto ricostruire le sequenze ripetitive che erano difficili da ricostruire.